„Specyfika indywidualna”: dlaczego tak trudno ustalić przyczyny autyzmu

Prezydent USA Donald Trump zszokował środowisko naukowe w poniedziałek 22 września, ostrzegając kobiety w ciąży przed przyjmowaniem paracetamolu, ponieważ wiąże go z wysokim ryzykiem wystąpienia autyzmu u dzieci.

„Nie bierz tego” i „nie podawaj tego swojemu dziecku” – nalegał amerykański prezydent podczas konferencji prasowej w Białym Domu poświęconej autyzmowi, jednemu z jego głównych zmartwień. „Według plotek – i nie wiem, czy to prawda – na Kubie nie ma paracetamolu, bo ich na niego nie stać. No cóż, tam prawie nie ma autyzmu” – dodał.

Jednak ryzyko to nie zostało potwierdzone . „Niektóre badania obserwacyjne sugerują możliwy związek między prenatalną ekspozycją na paracetamol a autyzmem, ale dowody pozostają niespójne” – powiedział we wtorek rzecznik Światowej Organizacji Zdrowia, Tarik Jasarevic, zapytany o komentarze prezydenta USA podczas regularnej konferencji prasowej.

„Wiele badań nie potwierdziło takiego związku” – powiedział, apelując o „ostrożność przed wyciągnięciem wniosków o istnieniu związku przyczynowo-skutkowego” między paracetamolem a autyzmem.

„Duża ilość danych dotyczących kobiet w ciąży, które stosowały paracetamol w czasie ciąży, wskazuje, że nie istnieje ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u rozwijającego się płodu ani u noworodka” – stwierdziła Europejska Agencja Leków w komunikacie prasowym.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) „są częścią zaburzeń neurorozwojowych”, wyjaśnia francuskie ubezpieczenie zdrowotne na swojej stronie internetowej . Charakteryzują się one „utrzymującym się deficytem w komunikacji i interakcjach społecznych”, a także „ograniczeniem i powtarzalnością zachowań, zainteresowań i aktywności”. Jednak ich objawy różnią się znacznie u poszczególnych osób i ewoluują z czasem.

Obecnie istnieje wiele ustalonych przyczyn ASD. Według strony internetowej Instytutu Pasteura „u większości osób z autyzmem nie ma jednej przyczyny zidentyfikowanej w badaniu lekarskim”.

„Kiedy znajdziemy silną anomalię genetyczną, możemy powiedzieć, że to z jej powodu. Ale w większości przypadków jest to niemożliwe” – wyjaśnił profesor Richard Delorme, kierownik Centrum Doskonałości ds. Autyzmu i Zaburzeń Neurorozwojowych w Szpitalu Robert-Debré w Paryżu, w wywiadzie dla BFMTV.

„W populacji ogólnej przyczyny są głównie genetyczne” – wyjaśnia ordynator oddziału psychiatrii dziecięcej w szpitalu Robert-Debré. Zaburzenia ze spektrum autyzmu są jednak bardzo zróżnicowane, a mutacje genetyczne, które mogą je powodować, są liczne.

Jak wyjaśniono na rządowej stronie internetowej poświęconej autyzmowi, „w niektórych przypadkach zmienność pojedynczego genu może wyjaśnić znaczną część objawów pacjenta, w innych przypadkach sytuacja genetyczna jest o wiele bardziej złożona i obejmuje czasami ponad sto genów, które osobno nie miałyby żadnego wpływu, ale razem zwiększają ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu”.

„Sytuacja jest tym bardziej złożona, że ​​u 10–20% osób te mutacje genetyczne nie są dziedziczne, lecz pojawiają się de novo (spontanicznie)” – dodaje strona.

Badania wykazały również, że czynniki środowiskowe przyczyniają się do wystąpienia tych zaburzeń. Należą do nich przyjmowanie przez matkę leków przeciwpadaczkowych, takich jak Depakine , w czasie ciąży, przedwczesny poród oraz niedotlenienie noworodka.

„Istnieje wiele czynników, które mogą powodować zaburzenia. Często nie jest to jeden czynnik, który do nich prowadzi, ale cała struktura, która je powoduje” – wyjaśnia Richard Delorme.

„Ten model sprawdza się w przypadku wielu chorób o złożonej determinacji, takich jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, nowotwory…” – dodaje. Ilustruje to słowami: „na przykład osoba, która pali paczkę papierosów dziennie, może nie zachorować na raka płuc, podczas gdy inna, która pali okazjonalnie, zachoruje”.

Dziś „zaczynamy tworzyć prawdziwą mapę anomalii genetycznych”, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu, mówi badacz z Zakładu Genetyki Człowieka i Funkcji Poznawczych w Instytucie Pasteura. „Ale to daje nam jeszcze większe pojęcie o istnieniu indywidualnych cech” – dodaje Richard Delorme.

Z drugiej strony, obecnie „dorosłe dane naukowe pokazują, że ani szczepionki, ani cechy psychologiczne rodziców nie są czynnikami ryzyka wystąpienia ASD” – czytamy na rządowej stronie internetowej poświęconej autyzmowi.

„Szczepionki ratują życie, wiemy to. Szczepionki nie powodują autyzmu” – podkreślił we wtorek rzecznik WHO.

„Na świecie żyje prawie 62 miliony osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i jest oczywiste, że jako społeczność międzynarodowa musimy podwoić nasze wysiłki, aby zrozumieć przyczyny tego zjawiska” – powiedział Tarik Jasarevic.